2018年，河源市新生儿遗传代谢病筛查中心成立10周年了！

可谓是“十年磨砺、锋芒初露”，我们的新生儿遗传代谢病筛查率从“空白”到2018年的97.4%，超过“两纲”规划（广东省妇女发展纲要和儿童发展纲要）指标要求，初步建立了全市新生儿遗传代谢病筛查网络。

2018年12月29日，2018年广东省新生儿遗传代谢病筛查技术进展报告会在河源市举办，值此峰会之际，我们来回顾新筛中心10年历程：

河源市新生儿遗传代谢病筛查项目

筹建与启动

1. 2007年9月，我院派出医生与实验室人员到上级新筛中心进修学习新生儿遗传代谢病的诊疗、筛查技术等。

2. 2008年8月，新筛专家组来我院指导新生儿疾病筛查中心筹建工作。

3.在市政府、卫生行政主管部门及我院的共同努力下：

（1）2008年12月安装与调试设备，逐步开始筛查；

（2）2009年7月20日召开首届全市新生儿疾病筛查工作协调会暨培训班，启动了全市新生儿疾病筛查工作。

▲省厅、省妇幼、市卫生局主要领导参会

积极宣教推广

为落实《母婴保健法》相关规定及“两纲”规划要求，提高我市筛查率，王静院长亲自带团队到各县区的助产机构进行宣传与健康教育，与各医院协调新筛事宜。

经过2年的努力，河源市新筛中心2011年通过省卫生行政部门组织的评审验收，我市新筛工作进入全省新筛“大家庭”。

卫生行政主管部门颁布的

相关政策文件

1.《关于加强河源市新生儿疾病筛查工作的实施意见》 （河卫[2009]20 号）;

2.《河源市妇幼保健院新生儿疾病筛查管理方案》（河妇幼[2012]25号）；

3.《关于进一步做好我市新生儿疾病筛查工作的意见》 （河卫计[2014]59 号）。

筛查项目不断增加

2015年，我市新筛项目由最先的“传统”3项（甲低、 PKU、G6PD）增加到5项（增加先天性皮质激素增生症（CAH）与地中海贫血），2018年，增加耳聋基因筛查，现在为6项筛查，就目前来说，暂时“满足”群众需求。

筛查率逐年升高

社会效益

筛查情况

· 全市筛查总例数: 326874例

· 确诊甲低(CH): 203例(1/1610)

· 确诊苯丙酮尿症(PKU):11例，

· 确诊枫糖血症：1例，

· 确诊希特林蛋白酶缺陷症：1例，

· G6PD筛查阳性: 25419例(7.78%)

· 确诊HbH病71例；

· 确诊重型β地贫15例；

· 确诊中间型/重型β地贫10例；

追踪治疗

· 甲低患儿--免费治疗,避免智力发育低下和体格发育障碍，防止痴呆儿。

· PKU患儿--特殊奶粉，生长发育正常。

· G6PD缺乏症患儿--遗传咨询，避免严重溶血，防止核黄疸。

经济效益

预防1例甲低或PKU，减少经济损失100万元。

203例甲低和11例PKU，挽回损失2.14亿元。 

目前筛查工作面临的问题

1.家长认知不足，常有拒绝复查的现象（如地贫筛查阳性数据统计，HbH病患儿人数远超过备案例数）；

2.对筛查阳性流动性新生儿，随访困难。

我们将如何做好今后筛查工作？

1.加大宣传力度，多渠道进行宣传；

2.加强技术培训，提高服务技能；

3.做好随访，提高随访率；

4.引进新技术和新项目，满足群众需求（串联质谱检测基因测序及产前诊断的系列项目等）。

十年新筛工作，为河源市筛查一批异常新生儿，并得到确诊与治疗，早诊断早预防，有效降低遗传代谢病致死致残率，提高全市人口素质！我们始终秉承“为人民服务”的宗旨，努力践行“健康河源、妇幼先行”，为全市人民提供满意服务！